睡眠期間較低的氧飽和度與CPAP呼吸機治療可能逆轉的Cd1d和Rab20基因表達降低相關（0021）
介紹
阻塞性睡眠呼吸暫停（OSA）與廣泛的生理變化有關，其中許多繼發于夜間低氧血癥。先前阻塞性睡眠呼吸暫停和血液中基因表達的關聯研究是在基于臨床的小樣本中進行的。在這里，我們在大型人群研究中，以及在一小部分接受持續性氣道正壓通氣（CPAP呼吸機）治療的阻塞性睡眠呼吸暫停個體（他們參與了呼吸暫停治療心臟生物標志物的研究HeartBEAT）中，研究了阻塞性睡眠呼吸暫停和低氧血癥相關基因的表達關聯。
方法
我們在兩項基于人群的研究中進行了發現分析：多民族動脈粥樣硬化研究（MESA； N = 580）和弗雷明漢心臟研究（FHS； N = 571）。我們研究了血液中基因表達與阻塞性睡眠呼吸暫停嚴重性的三個相關特征的關聯：呼吸暫停低通氣指數（AHI），定義為每小時呼吸暫停和低通氣事件的數量，伴隨每小時至少經歷3％的氧飽和度降低;平均氧飽和度（AveO2）;睡眠期間的最低氧飽和度（minO2）。在一項研究中，FDR q值<0.05，在另一項研究中p值<0.05，或者在FHS和MESA的薈萃分析中與FDR q值<0.05的關聯，然后測試了來自HeartBEAT研究的15名參與者的血液中基因表達的變化，這些參與者患有中度或重度阻塞性睡眠呼吸暫停，并在接受CPAP呼吸機治療前后三個月進行了研究。
結果
我們在MESA和FHS中鑒定了與阻塞性睡眠呼吸暫停性狀相關的22個基因，在AveO2和minO2中觀察到大多數關聯。這些基因中的兩個進一步證明了HeartBEAT的治療發生改變的證據：較低的CD1D和RAB20表達與MESA和FHS中較低的AveO2相關，并且CPAP呼吸機治療增加了它們在HeartBEAT中的表達。
結論
CD1D和RAB20中的基因表達與阻塞性睡眠呼吸暫停性狀相關，并且似乎對CPAP呼吸機治療有反應。 CD1D編碼CD1d抗原，并與自身免疫性疾病相關； RAB20是一種GTPase酶，它是缺氧誘導轉錄因子（HIF）的靶標。
（葉妮摘自 Sleep, Volume 42, Issue Supplement_1, April 2019, Pages A8–A9）
